中評社北京4月22日電／據大公報報導，近期圍繞醫療健康的新聞，最矚目的當屬美國政府大削公共衛生開支及研究資助，並計劃合併美國國立衛生研究院（NIH）轄下多個研究所，大量研究中的項目被煞停。產業未來發展陰霾密布下，難得聽到一個來自國內的好消息，大約五年前投資的一間中國基因療法公司，自主研發用於治療中重度血友病B成年患者的新藥，近日通過了國家藥品監督管理局的審批，成為國內首個獲批上市的基因治療藥物。
血友病是一種罕見的遺傳性疾病，於2018年就被收錄於中國《第一批罕見病目錄》，因應患者缺乏的基因，可分為血友病A和血友病B。血友病B是由凝血因子Ⅸ缺乏引起，患者會反復出現自發性的關節、肌肉和軟組織出血，嚴重者可導致關節畸形、肌肉萎縮甚至死亡。據世界血友病聯合會數據，全球有超過3.8萬血友病B患者，在中國已註冊登記的血友病B患者約3800人。
由於患者群體小，商業化效益低，罕見病藥物一向非傳統藥廠優先研發項目。目前，血友病B患者主要依賴定期接受靜脈注射凝血酶原復合物（PCC）或凝血因子Ⅸ進行替代治療，最大缺點是不能根治，患者需要定期用藥，終身反復用藥存在感染風險和造成生活不便，而且每次用藥收費高昂，長期治療會為患者帶來沉重的經濟負擔。
隨著基因研究進步，近年冒起了一些創新藥公司，致力研發前沿的基因治療。基因療法是指將外源正常基因導入靶細胞，思路為“基因補償”，如血友病B患者需導入人凝血因子IX基因，以填補先天缺失，目標是從源頭上糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，幫助患者擺脫需要終生頻繁靜脈注射用藥的困擾。
剛獲批的國內首個基因治療新藥“信玖凝”（通用名：波呱達可基注射液），採用重組腺相關病毒（rAAV）技術，是由長期研究腺相關病毒基因療法的“信念醫藥”所研發和生產，技術路徑是以rAAV為載體，攜帶人凝血因子Ⅸ基因，通過單次靜脈給藥進入人體，注入後會在肝臟持續發揮促凝血活性，具有一針治癒或長期有效的療效。
腺相關病毒是科學家在研發脊髓灰質炎疫苗時發現的，可以感染各種細胞，在人體內覆製繁衍，但不會引發任何疾病。由於擁有非致病特性，科學家想到了對其進行改造──保留它的外殼，用以攜帶治療基因，經注射遞送到人體內的靶點細胞，替代喪失功能的基因。 |
